Pesquisa identifica mecanismo de doença autoimune rara
13 de fevereiro de 2023
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Um grupo de pesquisadores das Faculdades de Medicina  (FMRP) e de Odontologia (Forp) da Universidade de São Paulo (USP) - campus de Ribeirão Preto, e do Centro de Tecnologia da Informação (CTI) Renato Archer - em Campinas, explicou o mecanismo molecular de uma das mutações genéticas causadoras da poliendocrinopatia autoimune associada à candidíase e distrofia ectodérmica (Apeced, na sigla em inglês). O estudo foi publicado na revista Frontiers in Immunology.

No estudo foi possível observar como o mecanismo molecular de uma das mutações que desencadeiam a síndrome Apeced atua nas células da glândula do timo. Essa descoberta pode contribuir para orientar, no futuro, terapias gênicas para pacientes com essa doença rara.

A síndrome Apeced se manifesta geralmente na infância, inicialmente com a ocorrência de candidíase, e é causada por mutações no gene AIRE (sigla em inglês de autoimmune regulator), identificado como responsável pela suscetibilidade a doenças autoimunes ao controlar a tolerância imunológica.

> Saiba mais sobre a pesquisa na matéria publicada pela Agência Fapesp: clique aqui

- O artigo está disponível neste link.

Autores: Jadson C. Santos, Mariangela Dametto, Ana Paula Masson, Vitor M. Faça, Rodrigo Bonacin, Eduardo A. Donadi e Geraldo Aleixo Passos.

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